Метою пренатального каріотипування є діагностика хромосомних аномалій у плода.
Хромосомні аномалії є однією з провідних причин вроджених вад розвитку та затримки психомоторного, психомовного, фізичного та інтелектуального розвитку дитини. Анеуплоїдії, що виникли спонтанно під час запліднення є причиною більш ніж половини випадків мимовільного переривання вагітності. Збалансовані хромосомні аномалії мають місце у 3-8% звичного невиношування вагітності.
Пренатальне каріотипування застосовується для:
- діагностики хромосомної патології у плода, що розвивається (найчастіше це інвазивна діагностика при вагітностях з високим ризиком хромосомної патології за даними комбінованого пренатального скринінга),
- дослідження хромосомного набору продукту зачаття при завмерлій вагітності або мимовільному аборті з метою визначення причини переривання/невиношування та в комплексі формування подальшої стратегії реалізації репродуктивних планів пари;
- дослідження продукту зачаття при штучному перериванні вагітності за медичними показами в комплексі заходів формування подальшої стратегії реалізації репродуктивних планів пари.
Таким чином, біологічним матеріалом для пренатального каріотипування можуть бути:
- ворсини хоріону вагітності, що розвивається;
- амніоцити, навколоплідних вод вагітності, що розвивається;
- продукт зачаття (абортус) – вагітність, що не розвивається, перервалася мимовільно або була перервана за медичними показами.
У всіх випадках важливе дотримання правил взяття та транспортування біоматеріалу, див. спеціалізоване направлення.
Для пренатального дослідження хромосомної патології ДІЛА пропонує:
- Каріотипування або FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал – абортус)
- Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал - амніотична рідина)
- Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х і Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається).
!Термін звичайного виконання виконання Київ/регіони 15/16,5 діб (термінового 7(8) діб).
Пренатальне каріотипування в ДІЛА це:
- Достовірна діагностика хромосомних аномалій.
- Швидкі терміни видачі результатів.
- Висока кваліфікація цитогенетиків.
- Німецьке обладнання MetaSystems – експерт у цитогенетичній діагностиці більше 30 років.
- Автоматизована система сканування скелець – оцінка більшої кількості метафазних пластин – висока інформативність результатів.
- Зключення згідно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
Джерела:
Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
Redin, Claire, et al. "The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies." Nature genetics 49.1 (2017)
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018)
