Целью пренатального кариотипирования является диагностика хромосомных аномалий у плода.
Хромосомные аномалии являются одной из ведущих причин врожденных пороков развития и задержки психомоторного, психоречевого, физического и интеллектуального развития ребенка. Анеуплоидии, возникшие спонтанно во время оплодотворения являются причиной более чем половины случаев самопроизвольного прерывания беременности. Сбалансированные хромосомные аномалии имеют место в 3-8% привычного невынашивания беременности.
Пренатальное кариотипирование применяется для:
- диагностики хромосомной патологии у развивающегося плода (чаще всего это инвазивная диагностика при беременностях с высоким риском хромосомной патологии по данным комбинированного пренатального скрининга);
- исследования хромосомного набора продукта зачатия при замершей беременности или самопроизвольном аборте с целью определения причины прерывания/невынашивания и в комплексе формирования дальнейшей стратегии реализации репродуктивных планов пары;
- исследование продукта зачатия при искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям в комплексе мероприятий формирования дальнейшей стратегии реализации репродуктивных планов пары.
Таким образом, биологическим материалом для пренатального кариотипирования могут быть:
- ворсины хориона развивающейся беременности;
- амниоциты, околоплодных вод развивающейся беременности;
- продукт зачатия (абортус) - ворсины хориона или часть плаценты при неразвивающейся, прервавшейся самопроизвольно или прерванной по медицинским показаниям беременности.
Во всех случаях важно придерживаться правил взятия та транспортировки биоматериала, см.специализированное направление.
С целью подтверждения наличия/отсутствия качественных изменений (хромосомных перестроек) или изменения количества хромосом (в том числе наличие мозаичного кариотипа) рекомендуется проводить два вида исследования: кариотипирование и FISH исследование на 5 наиболее распространенных аномалий количества хромосом (13, 18, 21, Х и Y хромосомы).
FISH-метод (молекулярно-цитогенетическое исследование) - реакция гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом (метка) и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ДНК, которую необходимо исследовать. Результат реакции отображается определенным количеством сигналов, которые можно наблюдать с помощью флуоресцентного микроскопа. FISH может быть выполнено как на интерфазных ядрах, так и на метафазных.
Для пренатального исследования хромосомной патологии ДІЛА предлагает:
• Кариотипирование или FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - абортус)
• Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - амниотическая жидкость)
• Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х и Y (материал - ворсины хориона развивающейся беременности).
! Срок обычного выполнения Киев/регионы 15/16,5 суток (срочного - 7 (8) суток).
Пренатальное кариотипирование в ДИЛА это:
- Достоверная диагностика хромосомных аномалий.
- Быстрые сроки выдачи результатов.
- Высокая квалификация цитогенетиков.
- Немецкое оборудование MetaSystems - эксперт в цитогенетической диагностике более 30 лет.
- Автоматизированная система сканирования стекол - оценка большего количества метафазных пластин - высокая информативность результатов.
- Заключение согласно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
Джерела:
Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
Redin, Claire, et al. "The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies." Nature genetics 49.1 (2017)
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018)
