Общая характеристика
Непереносимость лактозы –молочного сахара- возникает вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (чаще в возрасте 3–10 лет) фермент перестает вырабатываться. Снижение активности лактазы может передаваться по наследству при врожденной, или семейной лактазной недостаточности, и также может быть связана с генетически обусловленным снижением активности фермента лактазы. Исследование позволяет выявлять одну из наиболее распространенных причин развития непереносимости лактозы.
Показания для назначения
1. При наличии симптомов непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.) после употребления молочных продуктов 2. Дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых. 3. Оценка вероятности непереносимости лактозы (рекомендована с 1,5-летнего возраста).4.Оценка вероятности развития остеопороза (избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов может приводить к развитию дефицита кальция).
Маркер
Маркер полиморфизма гена, который определяет активность фермента лактазы
Клиническая значимость
Состав показателей:
Выявлен генотип:
Референтные значения:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Правила подготовки пациента
венозная кровь
соскоб с внутренней поверхности щеки
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
соскоб с внутренней поверхности щеки
Биоматериал для исследования: соскоб с внутренней поверхности щеки. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Эппендорф с транспортной средой. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 72 ч.
Интерференция:
- С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы
T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы
Интерпретация:
- С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы
T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы