Діагностичний напрямок
Ентеропатії
Загальна характеристика
Непереносимість лактози -молочного цукру- виникає внаслідок недостатності ферменту лактази слизової оболонки тонкої кишки. Лактаза зазвичай присутня у дітей, з віком (частіше у віці 3-10 років) фермент перестає вироблятися. Зниження активності лактази може передаватися у спадок при вродженій, або сімейній лактазній недостатності, але також може бути пов'язана з генетично зумовленим зниженням активності ферменту лактази. Дослідження дозволяє виявляти одну з найбільш поширених причин розвитку непереносимості лактози.
Показання для призначення
1. При наявності симптомів непереносимості лактози (здутті кишківника, кишкових розладах, нудоті та ін.) після вживання молочних продуктів 2. Диференційна діагностика непереносимості лактози та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих. 3. Оцінка ймовірності непереносимості лактози (рекомендована з 1,5 -річного віку).4.Визначення вірогідності розвитку остеопорозу (оскільки уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, може призводити до розвитку дефіциту кальцію)
Маркер
Маркер поліморфізму гена, що визначає активність ферменту лактази
Клінічна значущість
Склад показників:
Виявлено генотип:
Референтні значення:
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Біоматеріал для дослідження: Буккальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 72 год.
Інтерференція:
- С/С-13910, асоційований зі зниженням продукції лактази; C/T-13910, асоційований з помірним збереженням продукції лактази T/T-13910 асоційований з тривалим збереженням продукції лактази
Інтерпретація:
- С / С-13910, асоційований зі зниженням продукції лактази; C / T-13910, асоційований з помірним збереженням продукції лактази; T / T-13910 асоційований з тривалим збереженням продукції лактази