Транслокація SS18, FISH

Коли в організмі з'являється новоутворення, найважливішим кроком є визначення його точної природи. Буває так, що пухлина за своїм виглядом нагадує звичайне запалення або доброякісний процес, але на молекулярному рівні має свої особливості. Причиною виникнення таких утворень часто є невелика «помилка» у клітинах, коли дві ділянки генів випадково змінюються місцями. Це змушує клітини рости швидше, ніж потрібно.

Синовіальна саркома — це тип пухлини, який може виникати в різних частинах тіла, найчастіше поблизу суглобів. Причиною її появи є специфічна генетична помилка: дві ділянки різних хромосом міняються місцями. Це призводить до утворення особливого білка, який змушує клітини безконтрольно ділитися.

Дослідження методом FISH дозволяє лікарям побачити цю «поломку» на рівні генів під мікроскопом та підтвердити діагноз, оскільки така зміна зустрічається тільки при цьому виді пухлини.

Важливо знати, що це дослідження виконується на основі попереднього гістологічного висновку в тих випадках, коли діагноз потребує додаткового молекулярного уточнення.

• людям із новоутвореннями м’яких тканин у ділянці суглобів, кінцівок або тулуба;
• людям, у яких після звичайного гістологічного аналізу залишилися сумніви щодо точного типу пухлини;
• людям із пухлинами нетипової локалізації (наприклад, у легенях або нирках), якщо є підозра на саркому.

Аналіз проводиться за призначенням лікаря на готових гістологічних препаратах (блоках та скельцях) та є необхідним етапом для уточнення діагнозу, коли потрібно визначити тактику подальшого лікування — від спостереження до інтенсивної терапії.

1. Остаточна верифікація діагнозу: підтвердження або виключення синовіальної саркоми. Оскільки ця пухлина може маскуватися під інші новоутворення м’яких тканин.
2. Персоналізація лікування: синовіальна саркома є однією з найбільш чутливих до хіміотерапії серед усіх сарком. Результат дослідження дозволяє онкологу обґрунтовано призначити специфічні протоколи лікування або розглянути варіанти сучасної таргетної терапії.
3. Визначення обсягу та радикальності втручання: розуміння біологічної природи пухлини допомагає хірургу спланувати необхідні межі видалення тканин, щоб забезпечити мінімальний ризик повернення хвороби.
4. Прогноз та профілактика рецидивів: результат допомагає оцінити агресивність процесу та визначити доцільність застосування променевої терапії після операції для локального контролю над пухлиною.