Мутації BRAF (V600), FFPE, ПЛР

Ген BRAF у нашому організмі виконує роль регулятора, що контролює ріст і поділ клітин. У разі виникнення мутації (найчастіше варіант V600E) цей механізм порушується і залишається постійно активним. У результаті клітини починають безконтрольно ділитися, що може призводити до утворення пухлини.

Цей аналіз дає можливість визначити, чи містить пухлина мутацію у гені BRAF. Якщо мутація виявляється, пухлина стає чутливою до специфічних препаратів — інгібіторів BRAF, які блокують цей патологічний сигнал і зупиняють неконтрольований ріст ракових клітин.

Дослідження є  важливим для людей із такими діагнозами:

• меланома (рак шкіри);
• колоректальний рак (рак кишківника);
• недрібноклітинний рак легень;
• рак щитоподібної залози;
• деякі пухлини головного мозку;
• рідкісні захворювання крові (гістіоцитоз).

Дослідження зазвичай призначається після проведення первинного гістологічного аналізу, коли виникає потреба в уточненні генетичного профілю пухлини. Оскільки аналіз проводиться на готових парафінових блоках (збережених зразках тканини), його можна виконати як одразу після операції, так і через певний час, якщо лікарю необхідно переглянути стратегію лікування. Це дозволяє отримати важливу інформацію без повторного взяття біопсії.

Дозволяє виявити наявність специфічної мутації в гені BRAF та оцінити ймовірність ефективності таргетної терапії «розумними ліками» інгібіторами BRAF та MEK. Результат використовується для виявлення людей, які можуть отримати найбільшу користь від прицільного лікування, та допомагає уникнути призначення невідповідних препаратів. Додатково враховується при прогнозуванні перебігу захворювання та виборі між різними варіантами системного лікування (таргетна терапія, хіміотерапія або імунотерапія). Є одним із ключових критеріїв для призначення персоналізованої терапії та проведення диференційної діагностики відповідно до сучасних клінічних рекомендацій ESMO та NCCN.