Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика та вибір терапії для пацієнтів з меланомою шкіри, колоректальним раком, недрібноклітинним раком легень, пухлинами головного мозку, раком щитоподібної залози, гістіоцитозом з клітин Лангерганса.
Маркер
BRAF V600 (V600D, V600E, V600K, V600R)
Клінічна значущість
Найбільше клінічне значення мутації BRAF V600 мають для пацієнтів з меланомою. Частота виявлення мутації BRAF V600 при меланомі шкіри становить 60%, при аденокарциномі легень - до 4%, і в цих випадках означає чутливість до комбінованої анти BRAF+MEK таргетної терапії.
Близько 5% пацієнтів з колоректальним раком також мають мутації BRAF, що асоціюються з гіршим прогнозом та є показом до комбінованої терапії інгібіторами BRAF та анти-EGFR моноклональні антитіла.
Мутація BRAF V600 виявляється також у близько 50% пацієнтів з папілярним раком щитоподібної залози і гістіоцитозом з клітин Лангерганса та асоційована з гіршим прогнозом перебігу даних захворювань.
Окрім цього, наявність мутації BRAF при будь-яких інших випадках солідних пухлин також є показанням до застосування таргетної терапії інгібіторами BRAF+MEK.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
BRAF V600D
BRAF V600E
BRAF V600R
BRAF V600K
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини (ПЛР). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
