Общая характеристика
Синдром Мартина–Белла (Fragile X syndrome, FXS) — это генетическое заболевание, связанное с мутацией гена FMR1 на Х-хромосоме. Это наиболее распространённая наследственная причина интеллектуальной недостаточности, особенно у мальчиков.
Клинические проявления включают задержку речевого развития, интеллектуальные нарушения (чаще лёгкой или умеренной степени), синдром дефицита внимания, а также поведенческие особенности. Примерно у трети пациентов наблюдаются признаки расстройства аутистического спектра. Судороги возникают примерно в 15% случаев.
Заболевание обусловлено расширением тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1:
• Норма: 5–44 повторов
• Серая зона: 45–54 повтора
• Премутация: 55–200 повторов
• Полная мутация: >200 повторов
Лица с премутацией, как правило, не имеют интеллектуальных нарушений, однако имеют повышенные риски:
• у женщин — преждевременная недостаточность яичников (FXPOI) и трудности с наступлением беременности
• у мужчин и женщин — синдром тремора/атаксии (FXTAS) в старшем возрасте
Женщины-носительницы премутации имеют повышенный риск рождения ребёнка с полной мутацией.
Скрининг на премутацию гена FMR1 рекомендован женщинам на этапе планирования беременности. В случае выявления носительства показано медико-генетическое консультирование с обсуждением вариантов снижения риска (пренатальная диагностика, PGT-M).
Показания для назначения
• Подозрение на синдром Мартина–Белла у детей (особенно у мальчиков)
• Женщины с первичной недостаточностью яичников
• Женщины на этапе планирования беременности
• Лица с отягощённым семейным анамнезом
Маркер
Исследование является маркером моногенной патологии (FMR1-ассоциированных состояний).
Клиническая значимость
• Верификация диагноза позволяет определить причину интеллектуальной недостаточности и выбрать оптимальную тактику ведения и реабилитации.
• Семейный скрининг позволяет выявить лиц из группы риска и провести своевременное консультирование.
• Диагностика FXPOI помогает определить причину репродуктивных нарушений и оптимизировать тактику ведения пациентки.
• Оценка репродуктивных рисков — единственный надёжный метод прогнозирования риска рождения ребёнка с FXS и выбора стратегий его снижения (пренатальная диагностика, PGT-M).
Состав показателей:
Правила подготовки
венозная кровь
