Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Синдром Мартіна–Белла (Fragile X syndrome, FXS) — це генетичне захворювання, пов’язане з мутацією гена FMR1 на Х-хромосомі. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності, особливо серед хлопчиків.
Клінічні прояви включають затримку мовленнєвого розвитку, інтелектуальні порушення (частіше легкого або помірного ступеня), синдром дефіциту уваги, а також поведінкові особливості. Приблизно у третини пацієнтів спостерігаються ознаки розладу спектру аутизму. Судоми виникають приблизно у 15% випадків.
Захворювання зумовлене розширенням тринуклеотидного повтору CGG у гені FMR1:
• Норма: 5–44 повтори
• Сіра зона: 45-54 повтори
• Премутація: 55–200 повторів
• Повна мутація: >200 повторів
Особи з премутацією зазвичай не мають інтелектуальних порушень, проте мають підвищені ризики:
• у жінок — передчасна недостатність яєчників (FXPOI) та труднощі з настанням вагітності
• у чоловіків і жінок — синдром тремору/атаксії (FXTAS) у старшому віці
Жінки-носії премутації мають підвищений ризик народження дитини з повною мутацією.
Скринінг на премутацію гена FMR1 рекомендований жінкам на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства показане медико-генетичне консультування з обговоренням варіантів зниження ризику (пренатальна діагностика, PGT-M).
Показання для призначення
• Підозра на синдром Мартіна–Белла у дітей (особливо хлопчиків)
• Жінки з первинною недостатністю яєчників
• Жінки на етапі планування вагітності
• Особи з обтяженим сімейним анамнезом
Маркер
Дослідження є маркером моногенної патології (FMR1-асоційованих станів).
Клінічна значущість
• Верифікація діагнозу дозволяє визначити причину інтелектуальної недостатності та обрати оптимальну тактику ведення і реабілітації.
• Сімейний скринінг дає змогу виявити осіб із групи ризику та провести своєчасне консультування.
• Діагностика FXPOI допомагає визначити причину репродуктивних порушень і оптимізувати тактику ведення пацієнтки.
• Оцінка репродуктивних ризиків — єдиний надійний метод прогнозування ризику народження дитини з FXS та підбору стратегій його зниження (пренатальна діагностика, PGT-M).
Склад показників:
ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белла (синдром ламкої Х-хромосоми)
Правила підготовки
венозна кров
