Общая характеристика
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) или стандартное кариотипирование клеток костного мозга, стандартная цитогенетика в метафазных пластинках – это исследование, целью которого является оценка количества и структуры хромосом клеток кроветворной ткани. Материал для кариотипирования костного мозга получают путем аспирации костного мозга методом стернальной пункции или трепанобиопсии подвздошной кости. Большинство опухолей кроветворной системы связаны с возникновением генетических изменений в гемопоэтической клетке, которые приводят к её злокачественной трансформации и появлению опухолевого клона. Определенные генетические нарушения специфичны для определенного заболевания, поэтому их обнаружение считается достоверным диагностическим критерием. Кроме того, наличие некоторых генетических аномалий может влиять на прогноз заболевания, его чувствительность к тем или иным способам лечения и, соответственно, помогает выбрать наилучшую тактику ведения пациента и тактику терапии. Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга представляет собой изучение количества и структуры хромосом клеток и позволяет выявить геномные (нарушения в количестве хромосом) и хромосомные (изменения в их структуре) мутации.
Хромосомы – это структуры в ядре клетки, в которых компактно собрана генетическая информация в виде ДНК. Когда клетка находится в состоянии покоя, хромомосы упакованы в клеточном ядре и визуально различить их друг от друга невозможно. Однако в одну из фаз деления клетки, которая называется метафаза, хромосомы выстраиваются в одну плоскость в центре клетки, формируя так называемую метафазную пластинку. Именно такие метафазные пластинки и изучаются в процессе цитогенетического исследования. Кроветворные клетки костного мозга постоянно делятся, поэтому часть из них во время взятия как раз будет находиться в метафазе своего деления. Преимущество такого метода цитогенетического исследования в том, что оно не требует дополнительных воздействий на клетки для стимуляции деления и получения метафаз. После обработки биоматериала различными химическими веществами клетки фиксируют на предметных стеклах и производят окраску. Существует несколько методов окраски хромосом, каждый из которых позволяет лучше дифференцировать те или иные особенности их строения. Хромосомы анализируется как с помощью микроскопа, так и с использованием компьютерных аналитических систем, которые существенно повышают качество и скорость исследования.
Кариотипирование проводится как минимум на двадцати хорошо окрашенных, полных метафазных пластинках с хорошим разбросом хромосом. Исследователь подсчитывает их количество и проводит оценку структуры каждой путем сопоставления двух аналогичных хромосом и сравнения их с цитогенетическими картами.
Показания для назначения
1. Верификация диагноза онкогематологического захворюваня. 2. Дифференциальная диагностика злокачественной онкопатології системы кроветворения и других заболеваний. 3. Определение типа, подтипу, варианту, стадии, фактроів риску заболевания, что позволяет избрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, спрогнозировать течение заболевания.
Маркер
Оценка количества и структуры хромосом клеток. Выявление геномных и хромосомных мутаций .
Клиническая значимость
1. Верификация диагноза онкогематологических заболеваний. 2. Дифференциальная диагностика онкогематологических заболеваний. 4. Мониторинг эффективности во время и после терапии. 5. Подтверждение и определение глубины ремиссии.
Состав показателей:
Кариотипирование при гемобластозах
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, min объем 1-2 мл костного мозга. ПреА обработка перед транспортировкой: пробирку хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 3-5 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: пробирку хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 48 ч.
Интерференция:
При аспирации костного мозга для нескольких анализов последние его порции могут быть значительно разведены периферической кровью. Поэтому материал для цитогенетического исследования необходимо набирать сразу после пункции. Разведение кровью приведет к невозможности получить необходимое количество метафазных пластинок, так как клетки периферической крови не находятся в состоянии деления.Недостаточное количество костного мозга также может быть причиной невозможности правильного выполнения анализа.В некоторых случаях стандартное цитогенетическое исследование неинформативно. Это бывает при недостаточном количестве метафазных пластинок в исследуемом образце, а также если изменения в хромосомах слишком малы и визуально не меняют ее структуру или количество клеток с мутацией на фоне лечения значительно сократилось. В такой ситуации рекомендуется выполнение исследования методом FISH.
Интерпретация:
- В заключении цитогенетического исследования содержится информация о мутации и частице метафазных пластин, в которых она обнаружена. Интерпретацию осуществляет врач-специалист по медицинской генетике.
