Неинвазивный пренатальный скрининг трисомий 13, 18 и 21 (Verifi®) от МЛ ДЕЛА: высокая точность без вмешательства в организм плода

В настоящее время основу пренатального скрининга трисомий 21, 18, 13, который рекомендован всем беременным, составляет программный расчет риска с учетом возраста матери, биохимических и УЗ показателей  (т. е. комбинированный пренатальный скрининг).¹

Существенным ограничением комбинированного пренатального скрининга является  возможность получения ложноположительных результатов (более чем в 5% случаев) и направление таких беременных на инвазивную диагностику, проведение которой может привести,  хотя и редко, к осложнениям течения беременности.

Поэтому, подтверждение возможности выявления анеуплоидий с помощью анализа фетальной ДНК, циркулирующей в крови матери, вызвало огромный интерес у клиницистов и стало обоснованием для включения Неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в пренатальные скрининговые программы в странах Европы, США и Канады. В результате  - применение НИПТ дало возможность повысить чувствительность скрининга  трисомий   21, 18, 13 до 98 -100%.

Учитывая современные тенденции в рамках усовершенствования пренатального скрининга и  повышения его эффективности, МЛ ДІЛА также предоставила возможность врачам использовать в своей практике инновационное исследование, внедрив в марте 2017 года Неинвазивный пренатальный скрининг трисомий 13, 18 та 21 (Verifi) (НИПС). 

НИПС базируется на генетическом анализе ДНК плода (методом секвенирования, lumina), циркулирующей в крови матери, для выявления у плода трисомий 13, 18 и 21.
Выбор медицинской лабораторией ДІЛА партнера и исследования  - Verifi® базируется  на  трех значимых для врачей и пациенток факторах: 

1. Лаборатория, которая выполняет исследование, признана лидером и экспертом в Европе по секвенированию  ДНК в рамках   пренатальной генетики (Biomnis, Франция), что гарантирует профессиональный подход при выполнении  НИПС.
2. Высокая точность (чувствительность и специфичность)  исследования подтверждена на наибольшем (в сравнении с другими тест-системами) количестве клинико-лабораторных наблюдений – 85 000 (таблица 1)², что обеспечивает уверенность в достоверности его результата.  
3. НИПС  может быть выполнен при многоплодной беременности (двойне) и беременности в результате применения донорской яйцеклетки.

Обоснованием для  проведения НИПС именно для трех хромосомных аномалий (ХА) -трисомий  13, 18, 21 стали следующие факторы:

1. Скрининг трисомий 13, 18 та 21 и алгоритм ведения беременности при положительном результате -  регламентированы МЗ Украины и международными протоколами¹
2. Высокая чувствительность и специфичность НИПТ подтверждена только для трисомий  13, 18, 21^1,3
3. Трисомии 13, 18 та 21 – наиболее распространенные ХА (в  2014 году в Украине зарегистрировано 4 063 детей-инвалидов до 17 лет включительно в результате синдрома Дауна, в США  - 1 на 691 новорожденных)¹ 
4. Низкая специфичность НИПТ для анеуплоидий половых хромосом  по причине плацентарного мозаицизма⁴ 
5. Отсутствие регламентированного алгоритма  медико-генетического консультирования при  положительном  результате НИПТ на анеуплоидии половых хромосом /микроделеции⁵

Таблица 1.
 Чувствительность и  специфичность неинвазивного пренатального скрининга трисомий 13, 18 и 21 (Verifi®) – 85 000 наблюдений¹

Таким образом, НИІПС (Verifi®) – надежный метод,  безопасный для плода и  матери, позволяет выявить  трисомии 13, 18, 21  с высокой точностью и тем самым  уменьшить количество направлений на инвазивную диагностику.

<sup>1. а. Наказ МОЗ України 20.10.2015 № 685 «Синдром Дауна»; b. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37; c. Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.
2. Patricia A. Taneja*, Holly L. Snyder, Eileen de Feo, Kristina M. Kruglyak, Meredith Halks-Miller, Kirsten J. Curnow and Sucheta Bhatt. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population:clinical performance and counselingconsiderations in over 85000 cases//Prenatal Diagnosis 2016, 36, 237–243 
3. М.М. Gil,et al. Systematic Review PubMed, EMBASE and The Cochrane Library: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis//Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249–266
4. М.М. Gil,et al. Systematic Review PubMed, EMBASE and The Cochrane Library: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis//Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249–266
5. Wybo Dondorp at ai. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening// European Journal of Human Genetics (2015) 23, 1438–1450</sup>