Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок визначення мутацій гена JAK2 в 12-му екзоні. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на мієлопроліферативні захворювання.
Маркер
Визначення мутацій гена JAK2, екзон 12.
Клінічна значущість
Мутації в 12 екзоні гена JAK2 зустрічаються у пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями: при справжній поліцитемії, ідіопатичному мієлофіброзі, ессенціальній тромбоцитемії; Ph-негативному (філадельфійська хромосома) хронічному мієлоїдному лейкозі, ювенільній мієломоноцитарній лейкемії, хронічному иієломоноцитарному лейкозі, при М7 варіанті (згідно цитологічної класифікації) гострого мієлоїдного лейкозу. Основним патогенетичним фактором для вказаних мієлопроліферативних захворювань є мутація V617F в гені JAK2. Однак за відсутності даної мутації важливим діагностичним маркером є множинні соматичні мутації в 12-му екзоні гена JAK2. Обидва типи мутацій порушують дозрівання еритроїдного паростка гемопоезу (еритропоезу), що супроводжується підвищенням гематокриту, зниженням рівня еритропоетину в сироватці та появою еритропоетин-незалежних клітин - попередників еритропоезу.
