Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.
FISH*-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Постнатальне iFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров) проводиться на інтерфазних ядрах.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
Показання для призначення
Визначення кількості сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y:
- при підозрі на синдром Шершевського-Тернера
- при підозрі на синдром Клайнфельтера
- при неоднозначних геніталіях у новонароджених
- з метою визначення ступеню мозаїцизму при кількісних змінах статевих хромосом
- при підозрі на інші кількісні порушення статевих хромосом
- при підозрі на синдром Едвардса
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
У нормі у жінок наявні дві Х-хромосоми, а у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома. Зміни кількості статевих хромосом є причинами хромосомних синдромів, наприклад: синдром Шершевського-Тернера, синдром Клайнфельтера.
Наявність додаткової хромосоми 18 є причиною синдрому Едвардса.
Дослідження Постнатальне іFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y, а також визначити (при наявності) ступінь мозаїцизму.
Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.
Склад показників:
Постнатальне iFISH: X, Y, 18
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: плазма ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.
