Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Делеція 5-ї хромосоми зустрічається серед великої кількості онкогематологічних захворювань. Для діагностики мієлодиспластичного синдрому визначення аномалії є обов'язковим міжнародним стандартом, допомагає сформувати прогноз та обрати адекватну тактику ведення хворого. В рамках діагностики МДС особливе значення має комплексна оцінка делеції del 5q та інших аномалій в контексті клінічних даних. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в інтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічне захворювання.
Маркер
Наявність делеції del 5q у хворих на МДС
Клінічна значущість
Підтвердження діагнозу. Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Делеція del(5q), FISH
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Інтерпретація:
- В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
