Мутації BRAF (V600), ПЛР

Діагностичний напрямок

Онкогематологічна панель

Показання для призначення

Діагностика лімфопроліферативних захворювань. Уточнення діагнозу - волосатоклітинний лейкоз (ВКЛ).

Маркер

BRAF V600 (V600D, V600E, V600K, V600R)

Клінічна значущість

При волосатоклітинному лейкозі (ВКЛ) у 95% випадків виявляється мутація BRAF V600E, котра відіграє важливу роль у патогенезі захворювання і відрізняє його від інших В-клітинних лімфопроліферативних захворювань, а також від варіантної форми ВКЛ.

ВКЛ-особливий варіант хронічного лімфопроліферативного захворювання із залученням кісткового мозку і селезінки, морфологічним субстратом якого служать так звані ворсинчасті В-лімфоцити - клітини зі своєрідним фестончатим краєм цитоплазми у вигляді відростків.

ВКЛ становлять близько 2% усіх лейкозів дорослих і 8% - інших хронічних лімфопроліферативних захворювань. Цей вид лейкозу найчастіше відмічають серед чоловіків середньої вікової групи (співвідношення чоловіків і жінок становить 4:1, медіана віку - більше 50 років).

Досить часто (приблизно в 25% випадків) захворювання протікає без типової клінічної картини (як правило, без лейкопенії), тому є необхідність проведення ретельної диференційної діагностики та визначення мутації гена BRAF V600E.