Ампліфікація MDM2, FISH

Ген MDM2 відіграє роль природного обмежувача, який у нормі контролює процеси самоочищення та відновлення клітин. Проте іноді в клітинах пухлини кількість копій цього гена стає надмірною. Це призводить до виключення захисних механізмів організму, через що пухлина починає безконтрольно рости.

Метод FISH дозволяє буквально підрахувати кількість копій гена всередині клітини. Це дослідження є міжнародним стандартом діагностики, оскільки воно виявляє генетичну причину захворювання, яку неможливо побачити під звичайним мікроскопом.

Важливо знати, що це дослідження виконується на основі попереднього гістологічного висновку в тих випадках, коли діагноз потребує додаткового молекулярного уточнення.

• людям із глибокими або великими новоутвореннями, що нагадують жировики;
• людям, які мають пухлини в черевній порожнині або м’яких тканинах кінцівок;
• людям, чий діагноз після попередньої біопсії потребує додаткового підтвердження.

Аналіз проводиться за призначенням лікаря на готових гістологічних препаратах (блоках та скельцях) та є необхідним етапом для уточнення діагнозу, коли потрібно визначити тактику подальшого лікування — від спостереження до інтенсивної терапії.

• уточнення діагнозу в складних випадках: чи є утворення звичайною доброякісною ліпомою, чи це більш рідкісна форма пухлини (ліпосаркома), яка потребує іншого підходу;
• прогноз: допомагає зрозуміти, наскільки активно може поводитися пухлина в майбутньому;
• правильний план дій: на основі цього результату лікар зможе обрати найбільш ефективний метод лікування, що дозволить уникнути як недостатнього, так і занадто травматичного втручання або лікування.