Загальна характеристика
Поліморфізми гена UGT1A1 (UDP-глюкуронозилтрансфераза 1А1) впливають на метаболізм іринотекану, активного компоненту препаратів групи топотеканів та іринотекану. UGT1A1 каталізує кон’югацію SN-38, активного метаболіту іринотекану, у водорозчинну форму для екскреції. Зниження активності ферменту призводить до підвищення системної концентрації SN-38, що асоціюється з підвищеним ризиком гематологічної та гастроінтестинальної токсичності, особливо нейтропенії та діареї.
Типові функціональні варіанти включають:
- UGT1A1*28 - повтор TA у промоторі гена (7 повторів замість 6), знижує експресію ферменту;
- UGT1A1*6 - настіший у популяціях Східної Азії, знижує ферментну активність.
Діагностика виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із наступним визначенням алелей.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Вартість послуг «Взяття біоматеріалу» не входить у вартість досліджень і сплачується окремо.
Правила підготовки
венозна кров
Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
