Общая характеристика
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это одно из наиболее распространённых тяжёлых наследственных заболеваний, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией вследствие поражения моторных нейронов. Заболевание может приводить к нарушению дыхания и глотания и представлять угрозу для жизни.
СМА обусловлена мутациями (чаще всего делециями) в гене SMN1. Тяжесть течения в значительной степени зависит от количества копий гена SMN2, который частично компенсирует функцию SMN1.
MLPA является «золотым стандартом» в диагностике СМА. Метод позволяет:
• определить количество копий гена SMN1 (основной диагностический критерий СМА)
• определить количество копий гена SMN2 (прогностический фактор тяжести)
• выявить варианты, связанные со статусом «silent carrier» (2+0)
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает по одной патологической копии гена от каждого из родителей. Носители одной мутации клинически здоровы.
Частота носительства составляет примерно 1 из 45–50 человек.
Вероятность рождения ребёнка со СМА у пары носителей составляет 25% (1 из 4).
Скрининг на носительство рекомендован парам, планирующим беременность. В случае выявления носительства у одного партнёра необходимо обследование другого. При наличии риска проводится медико-генетическое консультирование с обсуждением возможностей его снижения (пренатальная диагностика, PGT-M).
Показания для назначения
• Подозрение на СМА у детей или взрослых
• Обследование бессимптомных лиц на этапе планирования беременности
• Лица с отягощённым семейным анамнезом
Маркер
Исследование является маркером моногенной патологии (SMN1-ассоциированной СМА).
Клиническая значимость
• Подтверждение диагноза позволяет своевременно начать таргетную терапию и улучшить прогноз заболевания.
• Оценка количества копий SMN2 позволяет прогнозировать тяжесть течения и планировать ведение пациента.
• Выявление носительства, включая «silent carrier», повышает точность оценки репродуктивных рисков.
• Семейный скрининг позволяет выявить лиц из группы риска.
Состав показателей:
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) методом MLPA (гены SMN1, SMN2, silent carrier)
Правила подготовки
венозная кровь
