Общая характеристика
В транслокацию t(15;17) при промиелоцитарном лейкозе вовлечены ген РМL, кодирующий транскрипционный фактор на хромосоме 15 и RARA - ген, кодирующий альфа-рецептор ретиноевой кислоты на хромосоме 17. Химерный белок PML/RARA опухолевых клеток к ретиноевой кислоте (ATRA). Таким образом, обнаружение этой аномалии позволяет точно установить диагноз, сформулировать прогноз и выбрать правильную схему лечения, которая в случае острого промиелоцитарного лейкоза с t(15;17) позволяет получить ремиссию почти в 95% случаев. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуоресцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом
Маркер
Наличие транслокации t(15;17) (q24;q21) в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Транслокация t(15;17)(q24;q21) PML-RARα, FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
