Рус
icon
icon
7:00 - 20:00
Горячая линия для пациентов
0 800 217 887
Консультация врача для пациентов
0 800 219 696
Горячая линия для врачей
0 800 752 180
Горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный (Genomewide/ Genomewide Complete)

04.02.2021
Фото - Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный (Genomewide/ Genomewide Complete)

Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный:

  • трисомии T21, T18, T13
  • аутосомные анеуплоидии
  • хромосомный дисбаланс больше 7МВ
  • по желанию анеуплоидии половых хромосом и пол ребенка (Genomewide Complete)

ДІЛА дает возможность определить все хромосомные анеуплоидии

Пренатальный неинвазивный скрининг (Неинвазивное пренатальное тестирование – NIPT) расширенный является методом определения риска рождения плода с анеуплоидиями, количественными аномалиями всех хромосом и определения дупликации и делеций сегментов хромосом больше 7Мб.

Это исследование анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA) с образца крови матери без риска для плода.

Каждый человек имеет 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы.
МОНОСОМИЯ
 — это наличие только одной хромосомы из пары, например, моносомия по Х хромосоме:

 

 

 


ТРИСОМИЯ наличие дополнительной хромосомы, например, трисомия по 21 хромосоме:

 

 

 

Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный) позволяет получить информацию по риску аномалий всех аутосом + хромосомного дисбаланса более 7 Мб, определить пол плода, а также анеуплоидии половых хромосом.

Какая технология используется?

Illumina – мировой лидер в сфере секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, позволяет выполнять скрининг на все хромосомы, а также делеции и дупликации больше 7 Мб для еще более комплексного ведения беременности.

Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?

Одноплодная беременность Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Чувствительность > 99,9% > 99,9% > 99,9%
Специфичность 99,9 % 99,9 % 99,9 %

 

Двойня Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Чувствительность 96,4% 95,7% 93,6%
Специфичность 99,9 % > 99,9 % > 99,9 %

 

Определение анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т18) Определение хромосомного дисбаланса больше 7Мб
Чувствительность 96,4% Чувствительность 74,1%
Специфичность 99,8 % Специфичность 99,8 %

 

  • Феномен исчезающего близнеца может объяснить ложноположительный результат по Y хромосоме.
  • При многоплодной беременности (двойня) наличие Y-хромосомы не позволяет определить количество плодов мужской стати.
  • По исследованиям, проведенным Illumina, соответствие определения половых (клиническая оценка 1963 случаев) к полу ребенка = 100%
     
Процент соответствия для аномалий половой хромосомы
XO 90,5% XXY 100 %
XXX 100 % XYY 91,7 %

 

Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, не диагностическим. Это означает, что он можеть только показать наличие повышенного риска рождения ребенка с патологией, а не дать окончательный ответ. Единственный способ узнать, есть ли у ребенка, например, синдром Дауна – провести диагностический текст, такой как исследование ворсин хориона или амниоцентез.
 
Как провести исследования?

 


Шаг за шагом


Загрузить шаблоны ПН НИПТ

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом