Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный:
|
Пренатальный неинвазивный скрининг (Неинвазивное пренатальное тестирование – NIPT) расширенный является методом определения риска рождения плода с анеуплоидиями, количественными аномалиями всех хромосом и определения дупликации и делеций сегментов хромосом больше 7Мб.
Это исследование анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA) с образца крови матери без риска для плода.
Каждый человек имеет 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы.
МОНОСОМИЯ — это наличие только одной хромосомы из пары, например, моносомия по Х хромосоме:
ТРИСОМИЯ — наличие дополнительной хромосомы, например, трисомия по 21 хромосоме:
Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный) позволяет получить информацию по риску аномалий всех аутосом + хромосомного дисбаланса более 7 Мб, определить пол плода, а также анеуплоидии половых хромосом.
Какая технология используется?
Illumina – мировой лидер в сфере секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, позволяет выполнять скрининг на все хромосомы, а также делеции и дупликации больше 7 Мб для еще более комплексного ведения беременности.
Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?
Одноплодная беременность | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 |
Чувствительность | > 99,9% | > 99,9% | > 99,9% |
Специфичность | 99,9 % | 99,9 % | 99,9 % |
Двойня | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 |
Чувствительность | 96,4% | 95,7% | 93,6% |
Специфичность | 99,9 % | > 99,9 % | > 99,9 % |
Определение анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т18) | Определение хромосомного дисбаланса больше 7Мб | ||
Чувствительность | 96,4% | Чувствительность | 74,1% |
Специфичность | 99,8 % | Специфичность | 99,8 % |
Процент соответствия для аномалий половой хромосомы | |||
XO | 90,5% | XXY | 100 % |
XXX | 100 % | XYY | 91,7 % |
Шаг за шагом