Кариотипирование – первая линия в генетической диагностике

Начав свой путь в 50-х годах ХХ века, цитогенетические исследования продолжают совершенствоваться и сейчас. Количественные и структурные аномалии хромосом лежат в основе многих патологических состояний.

Сегодня распространенные хромосомные аномалии (трисомии 13, 18,21), приводящие к значимым порокам развития, диагностируют на пренатальном этапе.
Постнатальное цитогенетическое исследование позволяет верифицировать и уточнить диагноз у новорожденных. Кроме того, постнатальное кариотипирование играет важную роль в диагностике хромосомных причин ряда репродуктивных, эндокринных и других патологий у подростков и взрослых.   

Факты, демонстрирующие актуальность постнатального цитогенетического обследования у взрослых

• По данным литературы, около 25% случаев синдрома Шерешевского-Тернера и Тернер-подобных кариотипов диагностируются у взрослых женщин при обследовании для поиска причин репродуктивных нарушений. В основном это мозаичные формы синдрома и формы, вызванные структурными аномалиями Х-хромосомы.
• Частота впервые выявленного синдрома Кляйнфельтера среди мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-12%. Лишь 26% мужчин с синдромом Кляйнфельтера диагноз выставляется своевременно, в то время как большинство из них с возрастом нуждаются в заместительной терапии тестостероном.
• 2-4% случаев синдрома Дауна являются мозаичными и не имеют типичных дисморфических признаков.
• В 3-8% случаев Робертсоновськие (сбалансированные) транслокации являются причиной привычного невынашивания беременности, что определяет тактику ведения супружеской пары.
• Исследование кариотипа является обязательной составляющей обследования пар с бесплодием перед применением вспомогательных репродуктивных технологий.    
   

Комбинации использования кариотипирования и FISH для постнатальной диагностики

Преимущества постнатальной цитогенетической диагностики в ДІЛА:

• Цитогенетическая лаборатория ДІЛА оснащена современным высокотехнологичным оборудованием немецкого производителя, который считается одним из лучших на всемирном рынке цитогенетической диагностики уже более 30 лет.
• Автоматизированная система сканирования стекол позволяет избежать ошибок доаналитического этапа, обеспечивает высокую пропускную способность и получение результатов высокого качества. ДІЛА – единственная в данное время частная медицинская лаборатория, имеющая оборудование такого класса в Украине.
• Благодаря автоматизации процессов получение изображения хромосом ДІЛА обеспечивает кратчайшие сроки выполнения исследований по определению кариотипа.
• FISH-исследование хромосом позволяет уточнить диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.
• Цитогенетика ДІЛА – это высококвалифицированные специалисты в сфере цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с многолетним опытом работы в молекулярно-цитогенетических лабораториях и медико-генетических центрах.
• ДІЛА широко представлена на территории Украины, что обеспечивает доступ к качественной цитогенетической лабораторной диагностике.

Теперь исследования

• Кариотипирование (материал-кровь); 
• Кариотипирование семейной пары;
• Постнатальное FISH: 13, 18, 21;
• Постнатальное FISH: X, Y

можно назначить онлайн. 

Более о применении цитогенетических исследований в гинекологии в статье: ​Хромосомные причины гипергонадотропный гипогонадизма у женщин и мужчин. Обзор литературы., Бурка, О. А., Кузьмук, Л. П., Исламова, Г. А., & Овчаренко, С. В., - Репродуктивная эндокринология (2020). (53), 87-93.

Источники

A. J. Roberts and P. Y. Fechner, “Description of Turner Syndrome,” in Turner Syndrome, Springer International Publishing, 2020

M. Bonomi et al., “Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism,” Journal of Endocrinological Investigation, vol. 40, no. 2. Springer International Publishing, pp. 123–134, 01-Feb-2017

Devlin, L., and P. J. Morrison. "Mosaic Down’s syndrome prevalence in a complete population study." Archives of disease in childhood 89.12 (2004): 1177-1178

ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018).

Henkel, Ralf, and Burtram C. Fielding. "The Application of Genetic Tests in an Assisted Reproduction Unit: Karyotype." Practical Guide to Sperm Analysis. CRC Press, 2017

Другие новости Все новости

31.10.2024

Диабет под контролем! Дарим кэшбек за покупки от АНЦ и ДІЛА!

31.10.2024

Готовы к вызовам осени? Дарим 7% кэшбэка от АНЦ для клиентов ДІЛА!

25.10.2024

Скидки и промокоды ДІЛА доступны онлайн