Діагностичний напрямок
Системні захворювання сполучної тканини
Загальна характеристика
Системні захворювання сполучної тканини (СЗСТ) - це група захворювань, що мають схожі патогенез, клінічну картину, лабораторну діагностику, перебіг та лікування. Включають більш поширені такі захворювання, як: системний червоний вовчак (СЧВ), синдром Шегрена, системну склеродермію, синдром Рейно, поліміозит/дерматоміозит, системні васкуліти, змішане захворювання сполучної тканини (синдром Шарпа) та ін. Вони характеризуються утворенням антитіл до компонентів клітин організму (антинуклеарних антитіл), що пов’язане із залученням в патологічних процес органів з наступним розвитком відповідних клінічних проявів.
Діагностика СЗСТ ґрунтується, в першу чергу, на наявності відповідних клінічних симптомів. А при виявленні антинуклеарних антитіл, а саме за кількістю та профілем можна більш точно поставити діагноз. Визначення антинуклеарних антитіл IgG АНА до нуклеарних антигенів при підозрі на СЗСТ є дослідженням першої лінії (2019 EULAR/ACR classification criteria for SLE; 2016 ACR/EULAR classification criteria for primary Sjogren’s syndrome; 2013 Classification criteria for systemic sclerosis: an ACR/EULAR collaborative initiative; 2017 EULAR/ACXR classification criteria for adult and juvenal idiopathy myopathies and their major subgroups this inflammatory).
Дослідження Антинуклеарні антитіла IgG (ANA, CTD скринінг), ELIA Phadia виявляє сироваткові антинуклеарні антитіла IgG до наступних нуклеарних антигенів: U1-RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, centromere B, Scl-70, Jo-1, fibrillarin, RNA Pol III, Rib-P, PM-Scl, PCNA, Mi-2, Sm, dsDNA.
Дослідження виконується автоматизованим імунофлюороферментним методом, тому володіє високою чутливістю 92% та специфічністю 84%, що дозволяє максимально зменшити кількість хибно-позитивних та хибно-негативних результатів.
Показання для призначення
Діагностика системних захворювань сполучної тканини: системного червоного вовчака, системної склеродермії (ССД), синдрому Рейно, синдрому Шегрена, поліміозіта\дерматоміозиту, змішаного захворювання сполучної тканини (синдром Шарпа) та ін.
Диференціальна діагностика при інших аутоімунних захворюваннях.
Моніторинг терапії системних захворювань сполучної тканини.
Маркер
Маркер системних захворювань сполучної тканини.
Клінічна значущість
Позитивний результат скринінгу підтверджує клінічну підозру на СЗСТ. Рекомендовано подальше кількісне визначення окремих сироваткових антинуклеарних антитіл для визначення позитивності відповідно до захворювання, яке підозрюється. Наявність сироваткових антинуклеарних антитіл без клінічних симптомів не підтверджує діагноз СЗСТ.
Якщо отримано негативний результат скринінгу, ймовірність СЗСТ у даного пацієнта дуже низька і цей діагноз малоймовірний, а подальше обстеження на СЗСТ є недоцільним. Але якщо є сильна клінічна підозра на СЗСТ, або результат сумнівний, необхідно провести подальше кількісне визначення окремих сироваткових антинуклеарних антитіл для визначення позитивності відповідно до захворювання, яке підозрюється.
Клінічне значення сироваткових антинуклеарних антитіл IgG в діагностиці СЗСТ.
Сироваткові антинуклеарні антитіла IgG до нуклеарних антигенів | Клінічне значення |
Ds-DNA (двоспіральна ДНК) | Високоспецифічний маркер і один з діагностичних критеріїв СЧВ, виявляють у більше ніж 90% хворих з активним захворюванням. Використовується також для моніторування активності хвороби. |
Анти-Sm (Smith антиген) | Високоспецифічний, але менш чутливий маркер СЧВ, що виявляють у 20-30% пацієнтів із СЧВ. Також належить до діагностичних критеріїв СЧВ. |
U1-RNP | Виявляють у хворих із СЧВ з частотою 30-40% та змішаним захворюванням сполучної тканини. |
SS-A/Ro | Виявляють у 40-50% пацієнтів із СЧВ та 60-75% пацієнтів із первинним синдромом Шегрена. Належать до класифікаційних критеріїв синдрому Шегрена. |
SS-B/La | Серологічний маркер синдрому Шегрена, також виявляють у 6-15% пацієнтів із СЧВ. |
Centromere B (центромер В) | Виявляють у 70-90% пацієнтів із CREST синдромом, лімітованою склеродермією та відносно сприятливим прогнозом. Також можуть з’являтись при феномені Рейно та первинному біліарному цирозі (10-20%). |
Scl-70 | Є одним із класифікаційних критерії склеродермії, виявляються більше ніж у 70% пацієнтів з дифузною формою. |
Jo-1 | Є маркером та одним із класифікаційних критеріїв дерматоміозиту/поліміозиту, поширеність становить близько 25%, а також маркером перехресного синдрому поліміозиту. |
Fibrillarin (фібриларин) | Виявляють у близько 15% пацієнтів зі склеродермією. |
RNA Pol III ( РНК-полімераза ІІІ) | Високоспецифічні для склеродермії, належать до класифікаційних критеріїв. Серед пацієнтів із дифузною формою ці антитіла виявляють із найбільшою частотою (35-45%). |
Rib-P (рибосомальний протеїн Р) | Виявляють більше ніж у 20% пацієнтів із СЧВ. |
PМ-Scl (комплекс поліміозит/склеродерма) | Зустрічаються у чверті пацієнтів із перехресним синдромом цих захворювань. |
PCNA (проліферуючі клітини) | Зустрічаються у невеликої частини пацієнтів із СЧВ, тому вони не є специфічними до цього захворювання. Також можуть виявлятись при вірусних гепатитах В та С. |
Мі-2 | Високоспецифічний серологічний маркер поліміозиту/дерматоміозиту, зустрічаються у третини таких пацієнтів. |
Склад показників:
Антинуклеарні антитіла IgG (U1-RNP,SS-A/Ro, SS-B/La, centromere B, Scl-70,Jo-1, fibrillarin, RNA Pol III, Rib-P, PMScl,PCNA, Mi-2, Sm, dsDNA), ANA, CTD скринінг, ELIA Phadia
Діапазон вимірювань: 0.05 - 32
Одиниця виміру: Індекс
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати пробірку. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.
Інтерференція:
- Не виявлена.
- Не виявлена.
Інтерпретація:
- Позитивний результат скринінга захворювань сполучної тканини відзначається в разі: системного червоного вовчака, системної склеродермії, при синдромі Шегрена, поліміозиті та дерматоміозиті, синдромі Шарпа та інших системних захворюваннях сполучної тканини. У пацієнтів з позитивними результатами визначення ANA рекомендується проведення підтверджуючих досліджень специфічних серологічних маркерів і направлення до фахівця-ревматолога для подальшого дообстеження та ведення пацієнта. Якщо результат скринінга негативний - діагноз системного захворювання сполучної тканини малоймовірний.
