Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Фенілкетонурія (ФКУ) — це спадкове метаболічне захворювання, при якому порушується обмін амінокислоти фенілаланіну внаслідок мутацій у гені PAH. Це призводить до накопичення фенілаланіну в організмі та токсичного впливу на центральну нервову систему.
Клінічні прояви варіюють від легких до тяжких форм. При класичній ФКУ, за відсутності лікування, у дітей розвиваються стійка інтелектуальна недостатність, судоми, затримка психомоторного розвитку та поведінкові порушення. При цьому новонароджені зазвичай виглядають здоровими в перші місяці життя.
Основою лікування є раннє призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну, що дозволяє запобігти розвитку тяжких ускладнень і забезпечити нормальний розвиток дитини.
ФКУ має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина отримує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Ймовірність народження дитини з ФКУ у пари носіїв становить 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням можливостей його зниження (пренатальна діагностика, PGT-M).
Показання для призначення
• Підозра на фенілкетонурію у дітей або дорослих
• Обстеження безсимптомних осіб на етапі планування вагітності
• Особи з обтяженим сімейним анамнезом
Маркер
Дослідження є маркером моногенної патології (PAH-асоційованої фенілкетонурії).
Клінічна значущість
• Підтвердження діагнозу дозволяє своєчасно розпочати дієтотерапію та запобігти розвитку тяжких неврологічних ускладнень.
• Рання діагностика критично важлива для збереження нормального інтелектуального розвитку дитини.
• Сімейний скринінг дає змогу виявити носіїв у родині та оцінити генетичні ризики.
• Оцінка репродуктивних ризиків дозволяє прогнозувати ймовірність народження дитини з ФКУ та обрати оптимальну стратегію планування вагітності.
Склад показників:
ДНК-діагностика фенілкетонурії
Правила підготовки
венозна кров
