Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
CarrierSeq — це розширений генетичний скринінг, який дозволяє визначити носійство мутацій у генах, пов’язаних із тяжкими спадковими захворюваннями.
Більшість людей є носіями принаймні однієї генетичної мутації, не маючи жодних симптомів і часто без обтяженого сімейного анамнезу. Це пояснюється тим, що при носійстві одна копія гена залишається функціональною.
Скринінг носійства рекомендований на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. Також можливе одночасне тестування пари. Якщо обоє партнерів є носіями мутацій в одному гені, ризик народження дитини із захворюванням становить 25% (1 із 4).
CarrierSeq виконується методом NGS — високопродуктивною технологією, що дозволяє виявляти як поширені, так і рідкісні генетичні варіанти. Панель охоплює 420 гени, асоційовані з тяжкими, переважно дитячими, прогресуючими захворюваннями, що мають значний вплив на якість і тривалість життя.
Негативний результат значно знижує, але не виключає повністю ризик носійства.
Переваги дослідження
• Розширене покриття — аналіз 420 генів, асоційованих із клінічно значущими моногенними захворюваннями
• Універсальний підхід — підходить для осіб будь-якого етнічного походження
• Висока інформативність — виявлення як поширених, так і рідкісних генетичних варіантів
• Оптимізація репродуктивного планування — допомагає обрати стратегії зниження ризику
Показання для призначення
• Обстеження безсимптомних жінок та чоловіків на етапі планування вагітності
Маркер
Дослідження є маркером моногенних спадкових захворювань.
Клінічна значущість
• Оцінка репродуктивних ризиків — дозволяє визначити ймовірність народження дитини зі спадковим захворюванням
• Індивідуальне планування вагітності — надає можливість обрати оптимальну тактику (пренатальна діагностика, PGT-M)
• Генетичне консультування — забезпечує прийняття обґрунтованих клінічних рішень
• Профілактика тяжких захворювань — дає змогу зменшити ризик народження дитини з серйозною генетичною патологією
Склад показників:
CFTR Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (420 генів)
Правила підготовки
венозна кров
