Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
ОнкоТаргет Myeloid DNA+RNA, NGS - панель для комплексного аналізу генетичних змін ДНК та РНК, асоційованих із мієлоїдними неоплазіями. Дослідження забезпечує одночасне виявлення точкових мутацій (SNV), інсерцій та делецій (indel), внутрішніх тандемних дуплікацій (зокрема FLT3-ITD), а також клінічно значущих генних транслокацій.
Панель охоплює 40 ключових ДНК-генів та 29 генів-драйверів РНК-транслокацій, що дозволяє отримати повну молекулярно-генетичну характеристику основних форм мієлоїдних захворювань в межах одного дослідження.
Показання для призначення
Панель доцільна як при первинній діагностиці, так і для прогностичної оцінки, визначення молекулярних факторів ризику та моніторингу перебігу захворювання.
Дослідження рекомендоване для:
- пацієнтів із підозрою на мієлоїдні новоутворення;
- пацієнтів із підтвердженими мієлоїдними неоплазіями, зокрема:
- гострим мієлобластний лейкозом (ГМЛ / AML);
- хронічним мієлобластним лейкозом (ХМЛ / CML);
- мієлодиспластичними синдромами (MDS);
- мієлопроліферативними новоутвореннями (МПН);
- хронічним мієлоїдним лейкозом (CMML);
- ювенільним мієломоноцитарним лейкозом (JMML).
Маркер
Hotspot-гени: ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, KRAS, MPL, MYD88, NPM1, DNMT3A, NRAS, FLT3, PTPN11, GATA2, SETBP1, HRAS, SF3B1, IDH1, SRSF2, IDH2, U2AF1, JAK2, KIT, WT1.
Гени з повногенним секвенуванням: ASXL1, PRPF8, BCOR, RB1, CALR, RUNX1, CEBPA, SH2B3, STAG2, EZH2, TET2, IKZF1, TP53, NF1, ZRSR2, PHF6, ETV6.
Гени-драйвери РНК-транслокацій: HMGA2, NUP214, ALK, JAK2, PDGFRA, MECOM, BCL2, KMT2A, PDGFRB, BRAF, RARA, CCND1, RBM15, CREBBP, MET, EGFR, MLLT10, TCF3, ETV6, MLLT3, TFE3, FGFR1, MYBL1, FGFR2, MYH11, FUS, NTRK3, ABL1, RUNX1.
Експресія генів: BAALC, MYC, WT1, MECOM, SMC1A.
Контрольні гени експресії: EIF2B1, FBXW2, PSMB2, PUM1, TRIM27.
Методологія панелі розроблена як альтернатива кільком окремим молекулярним тестам і дозволяє оптимізувати лабораторний алгоритм, скоротити час до отримання результату, зменшити потребу в біоматеріалі та підвищити аналітичну інформативність дослідження.
Клінічна значущість
Одночасний аналіз ДНК-мутацій та РНК-злиттів забезпечує виявлення ключових драйверних молекулярних змін, а також поєднань генетичних порушень, які спільно визначають патогенез захворювання, включно з типовими та рідкісними варіантами. Це дозволяє сформувати повну молекулярну характеристику мієлоїдних неоплазій.
Отримані результати є підґрунтям для стратифікації пацієнтів за групами ризику, прогнозування перебігу захворювання та обґрунтування подальшої терапевтичної тактики відповідно до міжнародних рекомендацій ELN, WHO (5-те видання), NCCN та ICMDS/ELN.
Дослідження забезпечує комплексну молекулярну оцінку в межах одного аналізу, оптимізує клінічні рішення та має високу практичну цінність, зокрема у складних і нетипових клінічних випадках.
Склад показників:
ОнкоТаргет Myeloid DNA+RNA, NGS
Правила підготовки
аспірат кісткового мозку
