Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоТаргет Myeloid DNA, NGS - панель для аналізу генетичних змін ДНК, які асоційовані із мієлоїдними неоплазіями. Дослідження забезпечує виявлення точкових мутацій (SNV), інсерцій та делецій (indel), внутрішніх тандемних дуплікацій (зокрема FLT3-ITD).
Панель охоплює 40 ключових ДНК-генів, що дозволяє отримати повну молекулярно-генетичну характеристику основних форм мієлоїдних захворювань в межах одного дослідження.
Показання для призначення
Панель доцільна як при первинній діагностиці, так і для прогностичної оцінки, визначення молекулярних факторів ризику та моніторингу перебігу захворювання.
Дослідження рекомендоване для:
- пацієнтів із підозрою на мієлоїдні новоутворення;
- пацієнтів із підтвердженими мієлоїдними неоплазіями, зокрема:
- гострим мієлобластний лейкозом (ГМЛ / AML);
- хронічним мієлобластним лейкозом (ХМЛ / CML);
- мієлодиспластичними синдромами (MDS);
- мієлопроліферативними новоутвореннями (МПН);
- хронічним мієлоїдним лейкозом (CMML);
- ювенільним мієломоноцитарним лейкозом (JMML).
Маркер
Hotspot-гени: ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, KRAS, MPL, MYD88, NPM1, DNMT3A, NRAS, FLT3, PTPN11, GATA2, SETBP1, HRAS, SF3B1, IDH1, SRSF2, IDH2, U2AF1, JAK2, KIT, WT1.
Гени з повногенним секвенуванням: ASXL1, PRPF8, BCOR, RB1, CALR, RUNX1, CEBPA, SH2B3, STAG2, EZH2, TET2, IKZF1, TP53, NF1, ZRSR2, PHF6, ETV6.
Клінічна значущість
Дослідження ОнкоТаргет Myeloid DNA забезпечує виявлення клінічно значущих соматичних мутацій у генах, асоційованих із мієлоїдними неоплазіями. Отримані дані дозволяють уточнити молекулярний профіль пухлини, визначити прогностично несприятливі та терапевтично значущі генетичні зміни, а також виявити мутації, пов’язані з резистентністю або чутливістю до лікування.
Результати дослідження використовуються для стратифікації пацієнтів за групами ризику, прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапевтичної тактики відповідно до міжнародних рекомендацій ELN, WHO (5-те видання), NCCN та ICMDS/ELN.
ОнкоТаргет Myeloid DNA має високу практичну цінність у первинній діагностиці, оцінці прогнозу, моніторингу захворювання та прийнятті клінічних рішень, особливо у випадках зі складним або нетиповим перебігом мієлоїдних неоплазій.
Склад показників:
ОнкоТаргет Myeloid DNA, NGS
Правила підготовки
аспірат кісткового мозку
