Діагностичний напрямок
Патоморфологічна та онкологічна панель
Загальна характеристика
Імуногістохімічне дослідження SDHB застосовується для оцінки функціональної цілісності комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH). Втрата експресії SDHB є сурогатним маркером дефіциту комплексу SDH, що найчастіше зумовлений патогенними змінами в генах SDHA, SDHB, SDHC, SDHD або SDHAF2.
Дослідження є важливим компонентом патоморфологічної діагностики новоутворень, асоційованих із SDH-дефіцитом, та використовується для уточнення їх гістогенезу, проведення диференціальної діагностики й виявлення пацієнтів, які потребують подальшого медико-генетичного консультування.
Показання для призначення
Імуногістохімічне дослідження SDHB може бути рекомендоване при патоморфологічному дослідженні:
- парагангліом та феохромоцитом;
- гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST), особливо за відсутності мутацій у генах KIT або PDGFRA чи при розвитку неоплазії у пацієнтів молодого віку;
- нирково-клітинних карцином із морфологічними ознаками SDH-дефіцитної карциноми;
- інших новоутворень із морфологічними або клінічними ознаками, що можуть свідчити про SDH-дефіцит.
Клінічна значущість
Результати дослідження дають змогу:
- виявити неоплазії, асоційовані з дефіцитом комплексу сукцинатдегідрогенази;
- уточнити гістогенез та провести диференціальну діагностику морфологічно подібних новоутворень;
- визначити пацієнтів, яким доцільне медико-генетичне консультування та молекулярно-генетичне дослідження генів комплексу SDH;
- надати додаткові дані, що можуть бути враховані при виборі подальшої тактики ведення пацієнта.
Результати імуногістохімічного дослідження SDHB оцінюються в комплексі з морфологічними особливостями пухлини, клінічними даними, результатами інших імуногістохімічних та молекулярно-генетичних досліджень.
Склад показників:
Імуногістохімічне дослідження
Правила підготовки
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Парафіновий блок/скло. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
