Терміни виконання
Онкогематологічна панель
Мутація NPM1 при гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ) має важливе значення для діагностики, прогнозу, лікування та моніторингу після лікування. Завдяки унікальним властивостям, ГМЛ з встановленою мутацією NPM1 є ідеальною мішенню для моніторингу мінімальної залишкової хвороби, оскільки рідко пов'язана з клональним кровотворенням, зникає під час лікування, а повторна поява мутації передує гематологічному рецидиву.
Визначення мутацій гену NPM1 (MutA, MutB, MutC, MutD).
Мутації гена нуклеофосміну-1 (NPM1) представляють найчастішу зміну при гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ). Загалом мутації NPM1 зустрічаються приблизно в одній третині випадків ГМЛ de novo та більш ніж у половині цитогенетично нормальних ГМЛ у дорослих пацієнтів. Прогноз пацієнтів із мутацією NPM1 за відсутності внутрішньої тандемної дуплікації FLT3 (FLT3-ITD) вважається сприятливим. Найпоширеніший тип мутації NPM1, що становить від 75 до 80% випадків, називається мутацією А. Три типа мутацій (A, B і D) представляють близько 90% мутацій NPM1: мутація типу А (с.860_863dupTCTG) становить 70-80% випадків, а мутації B і D (c.863_864insCCTG відповідно) разом складають 15-20%.
Мутації NPM1 (MutA,B,C&D), ПЛР
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
дослідження проводиться за наявності заповненого лікарем направлення та біологічного матеріалу, необхідного для аналізу (зразка клітин, крові або кісткового мозку).
аспірат кісткового мозку
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
дослідження проводиться за наявності заповненого лікарем направлення та біологічного матеріалу, необхідного для аналізу (зразка клітин, крові або кісткового мозку).
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
зберігати у холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження:
Аспірат кісткового мозку.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
зберігати у холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
24 год.
