OncoMine, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

OncoMine – повне геномне профілювання пухлин – NGS діагностика більше 500 онкогенів, що виконується навіть на складних зразках тканини.
Oncomine – це комплексне NGS дослідження, що визначає тисячі «гарячих точок» та варіантів генів (SNV, CNV, InDels, TMB, MSI, HRD, злиття генів), асоційованих з відповіддю на таргетну та іммунотерапію. Його результати допоможуть підібрати найбільш ефективну терапію індивідуально для кожного пацієнта з урахуванням генетичних особливостей його пухлини.

Oncomine панель є геномним профілюванням пухлин, що включає визначення:
– одногенних біомаркерів – широкий діапазон одногенних варіантів, таких як однонуклеотидні варіанти (SNV), інсерції та делеції (inDels), нові та відомі злиття, сплайс-варіанти та варіанти числа копій (CNV) тощо;
– мультигенних біомаркерів – мутаційне навантаження пухлини (TMB), схильність до генетичної гіпермутабельності шляхом порівняння областей мікросателітної нестабільності (MSI) та аналіз мутаційних сигнатур для розуміння етіологічних факторів онкогенезу;
– дефіциту репарації гомологічної рекомбінації – HRD – для оцінки геномної нестабільності та мутацій у 42 ключових генах шляху репарації гомологічної рекомбінації (HRR).
При цьому важливо зазначити, що тканини НЕ Є проблемою для комплексного аналізу Oncomine.
Навіть невеликі біопсії та аспірати товстоголкової біопсії можуть бути успішно досліджені завдяки Oncomine.
Одногенні біомаркери
165 генів на мутації (SNV, In/Dels)  в “гарячих точках”
333 генів на ампліфікації та делеції (CNV)
227 генів з повною кодуючою послідовністю ДНК (CDS)
49 генів на транслокації (Fusions)
MET виявлення пропусків екзонів на рівні ДНК і РНК
Багатогенні біомаркери
HRD – Визначення LOH (втрати гетерозиготністі) — на рівні гену та рівні зразка
Аналіз та візуалізація мутаційних сігнатур
>1 mb кодуючих послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини)
Мікросателітні маркери MSI-H/MSS для визначення статусу MSI

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.

Показання для призначення

Дослідження призначається пацієнтам з метастатичними формами онкологічних захворювань, з IV стадією НДКРЛ, рідкісними пухлинами, агресивними та резистентними до лікування пухлинами, пухлинами без виявленого первинного осередку для визначення можливості застосування таргетної або імунотерапії.

Склад показників:

OncoMine – Лабораторні дослідження для молекулярного онкопрофілювання, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії