Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.
FISH*-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Постнатальне iFISH: 13, 21 (матеріал – кров) проводиться на інтерфазних ядрах.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
Показання для призначення
Визначення кількості сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21:
- при підозрі на синдром Дауна
- при підозрі на синдром Патау
- з метою визначення ступеню мозаїцизму при кількісних змінах хромосом 13, 21.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Зміна кількості хромосом є причиною хромосомних хвороб, наприклад: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13).
Дослідження Постнатальне iFISH: 13, 21 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21, а також визначити (при наявності) ступінь мозаїцизму.
Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.
Склад показників:
Постнатальне iFISH: 13, 21
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: плазма ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.
