Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Діагностика статусу мутацій в генах KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT при колоректальному раку.
Маркер
Мутації генів KRAS та NRAS в екзонах 2, 3, 4;
Мутації гена BRAF в екзоні 15;
Мутації гена PIK3CA в екзонах 9, 20;
Мутації гена AKT1 в екзоні 4.
Клінічна значущість
Визначення статусу генів KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT проводять при колоректальному раку.
Колоректальний рак розвивається в результаті неконтрольованого росту клітин в одному з відділів товстого кишечника (сліпа кишка, висхідна ободова кишка, поперечна ободова кишка, низхідна ободова кишка або пряма кишка).
Приблизно 36% пухлин метастатичного колоректального раку лівої частини кишківника містить активуючі мутації гена KRAS, частота виникнення мутації правої частини кишківника становить 46%.
Близько 7% пухлин мають мутації в гені NRAS, цей показник однаковий для правої та лівої частини кишківника.
Мутації гена BRAF частіше виявляють в правій частині кишківника пацієнтів з метастатичним колоректальним раком, показник становить 16%, в лівій частині кишківника - 4%. Найчастішим варіантом є мутація V600E. Мутація BRAF V600E є потужним негативним прогностичним фактором метастатичного колоректального раку.
Мутації в генах KRAS, NRAS та BRAF асоціюються з резистентністю до анти-EGFR моноклональних антитіл. В той же час, для пацієнтів з BRAF V600E- мутантним колоректальним раком ефективним є застосуванні інгібіторів BRAF в комбінації з анти-EGFR моноклональними антитілами.
Мутації в генах PIK3CA та AKT виявляють відповідно у 10%-20% та 1%-3% пацієнтів з колоректальним раком. Вони асоційовані з несприятливим прогнозом і зниженою чутливістю пухлини до анти-EGFR-терапії.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Мутації KRAS 12/13 кодон
Мутації KRAS 59 кодон
Мутації KRAS 61 кодон
Мутації KRAS 117 кодон
Мутації KRAS 146 кодон
Мутації NRAS 12/13 кодон
Мутації NRAS 59 кодон
Мутації NRAS 61 кодон
Мутація NRAS 117 кодон
Мутація NRAS 146 кодон
Мутації BRAF V600E/E2/D/K
Мутації PIK3CA 542/545 кодон
Мутації PIK3CA 1047 кодон
Мутація AKT1 E17K
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Мутації, що досліджувались:
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини (ПЛР). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
