Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
FISH*- метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах. Дане дослідження дозволяє швидко виключити або підтвердити зміну кількості однієї із перерахованих хромосом на вибір: 13 або 18, або 21, або Х, або Y.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
Показання для призначення
- Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
- Позитивний результат НІПТ.
- Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
- Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
- Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Склад показників:
FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
біоптат плаценти (хоріон)
Біоматеріал для дослідження: ворсинки хоріона. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою / NaCl 0,9%. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 24 год. Коментар: доставка 24 год у транспортному середовищі NCl 0,9% або 48 год з додаванням гепарину до NCl0,9% у співвідношенні 1:100.
Інтерференція:
- Не виявлено.
- Не виявлено.
Інтерпретація:
- Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
Кількість сигналів відповідних локусів/центромерних регіонів відповідає кількості даної хромосоми. При відсутності кількісних змін у плодів жіночої статі визначається два сигнали центромерного регіону статевої хромосоми Х, по два сигнали відповідних локусів хромосом 13, 18, 21. При відсутності кількісних змін у плодів чоловічої статі визначається по одному сигналу центромерного регіону статевих хромосом Х і Y; по два сигнали відповідних локусів хромосом 13,18,21.
